Myasthenia gravis

Kenmerken
Myasthenie betekent ‘spiervermoeidheid’ maar het is minder dan dat: het gaat om spiervermoeidheid die vrij sterk wisselt, vooral na inspanning optreedt en verbetert na korte rust. Alle spieren die willekeurig te gebruiken zijn (dus bijvoorbeeld niet de hartspier) kunnen aangedaan zijn. Het gaat om een gestoorde signaal overdracht tussen de zenuw en de spier.

Vormen
Er zijn verschillende vormen: aangeboren myasthenie (congenitaal myastheen syndroom), myasthenia gravis met antilichamen tegen de acetylcholine receptor of tegen MuSK, seronegatieve myasthenie en het Lambert Eaton Myastheen syndroom (LEMS). Alle vormen, behalve de eerste, kunnen op allerlei momenten in het leven optreden en ontstaan door een ontregeling van het immuunsysteem. Dat is de reden waarom patiënten met myasthenie ook nogal eens andere auto-immuunziekten kunnen hebben. De aangeboren myasthenie is vaak erfelijk. De neiging tot ontregelen van het immuunsysteem kan ook erfelijk zijn en zo komen de andere vormen myasthenie en andere auto-immuunziekten toch vaker in één familie voor dan men op grond van toeval zou verwachten.

Tumoren
Bij myasthenia gravis met antilichamen tegen de ‘eigen’ receptoren worden vaak afwijkingen van de thymus gevonden. Bij 15% van de myasthenia gravispatiënten komt een thymoom.  Verwijdering van de thymus, thymectomie, kan de ziekte verbeteren. Bij de helft van de patiënten met LEMS komt longkanker in de vorm van kleincellig longcarcinoom voor.

Behandeling
De behandeling van myasthenie bestaat uit het geven van medicamenten die de overdracht tussen zenuw en spier verbeteren (pyridostimine ofwel Mestinon®). In de meeste gevallen is er dus sprake van een auto-immuunreactie en dan helpen medicamenten die het immuunsysteem onderdrukken. Omdat de beschadiging bij deze vormen van myasthenie erg tijdelijk is kan er uitstekende verbetering met immunosuppressiva verkregen worden. Wanneer men echter onjuist behandelt, kan de aandoening levensgevaarlijk verlopen.

Voorzorgen
Bij myasthenie moet men vaak voorzichtig zijn bij het voorschrijven van medicamenten voor andere aandoeningen. Vele verschillende middelen kunnen een verslechtering van Myasthenie veroorzaken.

Diagram van de spierzenuw-overgang. Vanuit de zenuw wordt de stof acetylcholine voor de spier afgegeven. Op de spier wordt dit stof gebonden en dan komt de spier in actie. Onderweg is er het enzym acetylcholinesterase dat het acetylcholine afbreekt om kramp te voorkomen. Door remmen van dit enzym kan acetylcholine wat langer werken en myasthenie verbeteren. Op de zenuw komen calciumkanalen (VGCC) voor, op de spier acetylcholinereceptoren (AchR) en eiwitten die de receptoren bij een houden (MuSK). Tegen deze 3 structuren kan een auto-immuun reactie ontstaan en dat leidt dan tot een vorm van myasthenie.