Myotone Dystrofie

Myotone dystrofie type 1 (DM 1), ook wel de ziekte van Steinert genoemd, is een erfelijke spierziekte. Ongeveer één op de achtduizend mensen heeft deze aandoening. De ernst van de aandoening is erg variabel en wordt ingedeeld in de milde vorm, de klassieke vorm, de kindervorm en de congenitale (aangeboren) vorm van de ziekte.

De meest voorkomende vorm is de klassieke of volwassen vorm van de ziekte. De eerste klachten beginnen tussen het tiende en vijftigste levensjaar. Kenmerkend is het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en langzaam toenemende spierzwakte in het gezicht, de kauwspieren en halsspieren, en later ook in armen en benen. Een vaak voorkomende klacht is vermoeidheid. Andere organen kunnen ook aangedaan zijn, zoals het hart, de longen, de hersenen, de ogen en het maagdarmstelsel. Door spierzwakte in het gezicht, initiatiefverlies en vermoeidheid kunnen ook problemen ontstaan in de communicatie. De levensverwachting is meestal verkort. Patiënten overlijden meestal door problemen van het hart of door longproblemen. Daarom is regelmatige controle door de cardioloog heel belangrijk.

Bij de milde of late vorm van myotone dystrofie beginnen de klachten vanaf het vijftigste levensjaar. Meestal is er alleen sprake van staar, maar vermoeidheid en lichte spierzwakte kunnen ook voorkomen. Over het algemeen is de levensverwachting  onveranderd.

De klachten bij de kindervorm ontstaan tussen het eerste levensjaar en de puberteit. Meestal zijn de eerste verschijnselen leerproblemen en een onduidelijke spraak. De kinderen zijn vaak motorisch wat onhandig. Naast leerproblemen die opvallen wanneer kinderen naar de basisschool gaan, kunnen ook concentratiestoornissen, verhoogde slaapbehoefte en gedragsproblemen voorkomen. Problemen van het maagdarmstelsel komen vaak voor. Uiteindelijk ontwikkelen zich dezelfde symptomen als bij de klassieke vorm van de ziekte.

De aangeboren of congenitale vorm is de meest ernstige vorm van de ziekte, en komt bijna alleen maar voor wanneer de moeder de ziekte aan haar kind heeft overgedragen. De baby is al bij de geboorte erg slap, door zwakte van de mond- en slokdarmspieren zijn er vaak problemen met het drinken en slikken. Kinderen met de aangeboren vorm van myotone dystrofie hebben een achterstand in verstandelijke en motorische ontwikkeling. Ook bij deze vorm kunnen ernstige darmklachten voorkomen. Later ontwikkelen zich dezelfde symptomen als bij de klassieke vorm.

De diagnose ‘Myotone Dystrofie’ wordt meestal gesteld door een neuroloog op grond van de typische ziekteverschijnselen, zoals myotonie en spierzwakte. De meest precieze manier voor het stellen van de diagnose is door onderzoek van het erfelijk materiaal, het DNA. Dit kan aan de hand van bloed.