Duchenne spierdystrofie

Kenmerken
Duchenne spierdystrofie is een van de meest voorkomende erfelijke spierziektes die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Doordat de spieren langzaam worden afgebroken worden ze steeds zwakker. Dit proces is meestal al op zeer jonge leeftijd zichtbaar en neemt geleidelijk toe. Omdat de ziekte na verloop van tijd ook het hart en de ademhaling beïnvloedt, is Duchenne spierdystrofie uiteindelijk fataal. Door verbeteringen in de zorg is de levensverwachting wel verbeterd, maar een geneesmiddel is nog niet gevonden. Een deel van de jongens heeft een verstandelijke beperking of leerproblemen als dyslexie of een concentratiestoornis. Ook autisme, ADHD en epilepsie komen vaker voor.

Oorzaak
Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door het ontbreken van het eiwit dystrofine. Dit eiwit zorgt ervoor dat spiervezels beschermd zijn tegen spierschade tijdens het bewegen. Het eiwit zit ook in meerdere vormen in de hersenen, maar de functie daar is niet bekend. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen. Zij hebben slechts één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben.

Behandeling
Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen, maar met een goede behandeling kunnen we wel de kwaliteit van leven en de prognose verbeteren. Medicijnen die veelal voorgeschreven worden zijn corticosteroïden om de achteruitgang van de spierkracht te remmen, medicatie tegen botontkalking en hartmedicatie als de hartfunctie minder wordt. Ondersteuning van de ademfunctie is nodig bij oudere kinderen en volwassenen. Bij scheefstand van de voeten of de rug kan de orthopedisch chirurg dit corrigeren. Fysiotherapie is belangrijk om de beschikbare spierfunctie zo goed mogelijk te gebruiken en verkorten van spieren en gewrichten tegen te gaan. Ook vroege herkenning en behandeling van gedrag- en leerproblemen is van groot belang. Om al deze aspecten goed te vervolgen is een multidisciplinaire aanpak nodig en een goede samenwerking tussen de diverse specialisten voor kinderen en volwassenen.