Inclusion Body Myositis

Kenmerken

Inclusion body myositis (IBM) is een langzaam progressieve aandoening van het skeletspierweefsel met een debuut na het 40^ste levensjaar. De man-vrouw verhouding in prevalentie is 2:1. De spierzwakte is vaak asymmetrisch en ventraal gelokaliseerde spieren zijn het meest aangedaan. De meeste klachten aan het begin van de ziekte kunnen gerelateerd worden aan zwakte van de quadriceps, pols- en vingerbuigers en pharyngeale spieren. Dit uit zich in frequent vallen, een verminderde grijp en knijpfunctie, stasis en aspiratie van voedsel. Contracturen en respiratoire insufficiëntie kunnen voorkomen. Er zijn geen aanwijzingen voor cardiale betrokkenheid. Er is een associatie met verschillende auto-immuun aandoeningen. In zeldzame gevallen is er een familiair voorkomen beschreven. De snelheid van progressie wisselt tussen individuen en binnen spiergroepen van een individu, maar is gemiddeld 3,5-5,5% spierkrachtafname per jaar. Uiteindelijk leidt de ziekte tot ernstige invaliditeit. Ongeveer 13% van de patiënten kiest voor palliatieve sedatie of euthanasie in het eindstadium.

Het serum creatinine kinase is 0-12x verhoogd, ongeveer 30% van de patiënten heeft antilichamen tegen anti-cytosolic 5’-nucleotidase 1A.

De diagnose wordt gesteld door histopathologisch onderzoek na een spierbiopt (eventueel voorafgegaan door een MRI van de spieren ter plaatsbepaling van het spierbiopt). Er zijn verschillende sets van diagnostische criteria beschikbaar, vaak opgesteld ten behoeve van research; de meest gebruikte zijn die van de European Neuromuscular Centre (ENMC 2011)

Oorzaak
De oorzaak van IBM is niet bekend. Er zijn zowel tekenen van een degeneratieve aandoening als van een ontsteking-gemedieerde aandoening. In het sarcoplasma en de nucleus is er accumulatie van eiwitten. Daarnaast staat een CD-8 gemedieerde ontstekingsreactie het meest op de voorgrond.

Behandeling
Momenteel is er geen medicamenteuze behandeling beschikbaar voor IBM. Bij ernstige dysphagie is vaak een cricopharyngeomyotomie mogelijk ter (tijdelijke) verlichting van de klachten. Er lopen internationale clinical trials naar behandelmogelijkheden.