Fascioscapulohumerale Spierdystrofie (FSHD)

Kenmerken
FSHD is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door toenemende asymmetrische spierzwakte. De prevalentie is rond de 12:100.000 en FSHD behoort tot de top 3 van meest voorkomende spierziekten. De ziekte begint meestal op volwassen leeftijd, maar kan ook bij kinderen voorkomen. Mannen hebben de eerste symptomen rond het 16^de jaar en vrouwen rond hun 20^ste jaar. FSHD begint meestal in het gelaat of rond de schouders en breidt zich vervolgens uit naar de voetheffers en proximale been spieren. De ernst en het verloop kan wisselen binnen families. Vermoeidheid en pijn komen zeer frequent voor. Daarnaast kunnen retinale vaatafwijkingen en gehoorverlies voorkomen. Ongeveer 20% van de patiënten wordt rolstoel gebonden en in een klein aantal gevallen komt respiratoire insufficiëntie voor .Er zijn 2 typen, FSHD1 met een autosomaal dominant overervingspatroon en FSHD 2 met een complex overervingspatroon. De klinische diagnose kan worden bevestigd door genetisch onderzoek.

Oorzaak
FSHD wordt veroorzaakt door abnormale en schadelijke productie van het DUX4 eiwit in de spier. Bij FSHD 1 is er een gendefect op chromosoom 4, waar de productie van DUX4 wordt gereguleerd. Bij FSHD type 2, veel zeldzamer, is er een gendefect op chromosoom 18 in het SMCHD1 gen, waardoor de DUX4 productie op chromosoom 4 niet meer wordt onderdrukt.

Behandeling
Er is geen medicamenteuze behandeling voor FSHD. De behandeling bestaat onder andere uit milde training, valpreventie, aanbieden van hulpmiddelen, behandeling van moeheid door training of cognitieve gedragstherapie, voorkomen van overbelasting en behandeling van pijn.