FSHD-FOCUS 2.1

Looptijd:
01 Jun 2020
Centrum:
Type onderzoek:
Klinische studie

Achtergrond
Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een van de meest voorkomende volwassen spierdystrofieën. Het wordt gekarakteriseerd door progressieve spierzwakte en verval van de spieren van het gelaat, extremiteiten en de romp.  In 2014 hebben we een groot cohort van meer dan 200 FSHD patiënten gekarakteriseerd op een klinische en genetische wijze in het FSHD-FOCUS onderzoek. Een 5 jaar follow-up onderzoek (FSHD-FOCUS 2) is op dit moment gaande en zal uitgebreide data over het natuurlijk beloop van de ziekte aanleveren door gebruik van verschillende klinische uitkomstmaten en beeldvormende technieken. Het doel van dit onderzoek is om een extra vervolgonderzoek uit te voeren op de FSHD-FOCUS 2 studie die nu gaande is. Hierdoor kunnen we een betere beoordeling maken van de responsiviteit van veelbelovende klinische uitkomstmaten en spierecho over een tijdperiode van één jaar, een redelijke tijdsperiode voor een clinical trial.

Methoden
Een deel van de cohort van de FSHD-FOCUS 2 studie zal één jaar later opnieuw worden benaderd voor een bezoek aan het Radboudumc, waar verschillende klinische testen en spierecho verricht zal worden.

Relevantie
Dit project zal reeds gebruikte en nieuwe veelbelovende uitkomstmaten onderzoeken, om in de nabije toekomst optimale clinical trials voor FSHD op te kunnen zetten.


Financiering: FSHD Stichting Nederland