Becker Spierdystrofie

Kenmerken
Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens en mannen voorkomt. Doordat de spieren heel langzaam worden afgebroken worden ze steeds zwakker. Dit proces is erg variabel zodat het verschil in spierzwakte tussen patiënten groot is. Dit varieert van jongens die al vroeg problemen hebben met lopen en voor de leeftijd van 20 jaar rolstoelafhankelijk zijn tot mannen die op tot op hoge leeftijd alleen last hebben van spierkrampen bij inspanning. Ook de hartspier kan in sterk wisselende mate verzwakt zijn. De mate waarin de spieren van de ledematen verzwakt zijn kan sterk verschillen van de hartspier zwakte.

Oorzaak
Becker spierdystrofie wordt ook wel een mildere vorm van Duchenne spierdystrofie genoemd omdat bij beide ziekten hetzelfde eiwit dystrofine betrokken is. Bij Duchenne spierdystrofie ontbreekt dit eiwit, maar bij Becker spierdystrofie maakt het lichaam een nog een kortere vorm van dit eiwit aan alhoewel de hoeveelheid wel verminderd is. Dystrofine zorgt ervoor dat spiervezels beschermd zijn tegen spierschade tijdens het bewegen. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens en mannen worden getroffen. Zij hebben slechts één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben.

Behandeling
Becker spierdystrofie is nog niet te genezen, maar met een goede controle en behandeling kunnen we wel de prognose verbeteren. Hartmedicatie wordt voorgeschreven als de hartfunctie minder wordt. Ook kan het nodig zijn een implanteerbare cardioverter defibrillator (ICD) in te brengen. Dit is een apparaatje in te dat ingrijpt bij gevaarlijke hartritmestoornissen . Bij meer ernstige spierzwakte op jongere leeftijd kan ondersteuning van de ademfunctie nodig zijn. Bij scheefstand van de voeten kan de orthopedisch chirurg dit corrigeren. Fysiotherapie is belangrijk om de beschikbare spierfunctie zo goed mogelijk te gebruiken en verkorten van spieren en gewrichten tegen te gaan. Om al deze aspecten goed te vervolgen is een multidisciplinaire aanpak nodig en een goede samenwerking tussen de diverse specialisten voor kinderen en volwassenen.