Ziekte van Pompe

Kenmerken
De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die zich op elke leeftijd presenteren. Er zijn grote verschillen in ernst van de ziekte. De meest ernstige vorm wordt gezien bij baby’s kort na de geboorte. Deze baby’s hebben al zeer kort na de geboorte ernstige spierzwakte en problemen van het hart. Zonder behandeling met enzymtherapie overlijden deze kinderen binnen het eerste levensjaar.

Oudere kinderen en volwassenen hebben trager verlopende ziektebeelden. Bij hen is er sprake van een progressieve ‘limb-girdle’ spierzwakte en/of uitgesproken zwakte van de ademhalingsspieren. Het hart is meestal niet betrokken. De spierzwakte van de skeletspieren neemt geleidelijk toe waardoor patiënten op den duur niet meer zelfstandig kunnen staan en lopen. Ook kunnen de ademhalingsspieren aangedaan zijn waardoor patiënten op den duur beademing nodig hebben.

In Nederland worden ieder jaar 5-8 nieuwe patiënten met de ziekte van Pompe gediagnostiseerd. In totaal zijn er ongeveer 200 patiënten in Nederland met deze ziekte.

Oorzaak
De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling van de spieren, ten gevolge van een fout (mutatie) in de erfelijke code voor alfa-glucosidase. Hierdoor werkt het enzym alfa-glucosidase niet goed waardoor bepaalde suikers (glycogeen) niet kunnen worden afgebroken en zich ophopen in de lysosomen van de spiercellen. Daardoor kan de spiercel zijn werk niet meer doen, wat leidt tot toenemende spierzwakte.

Behandeling
De ziekte van Pompe is de eerste erfelijke spierziekte waar een behandeling voor bestaat. Met zogenaamde ‘enzymvervangingstherapie’ (ERT) wordt het ontbrekende alfa-glucosidase via een infuus toegediend aan de bloedbaan. De behandeling is erop gericht het enzym tekort in de spiercellen op te heffen en daarmee de schade tot staan te brengen. Voor deze behandeling gaan patiënten met de ziekte van Pompe elke twee weken naar het Erasmus MC, waar het grootste Pompe-centrum ter wereld zich bevindt.