Progressieve Spinale Musculaire Atrofie (PSMA)

Progressieve Spinale Musculaire Atrofie (PSMA) is een neuromusculaire aandoening van het perifere zenuwstelsel. PSMA leidt tot het onvoldoende of niet functioneren van de spieren. PSMA is een progressieve aandoening, dat wil zeggen dat patiënten in de loop van de tijd steeds verder achteruitgaan. Over het tempo waarin dit gebeurt, is niets met zekerheid te zeggen.

Voorkomen
Er zijn honderd tot tweehonderd mensen met PSMA in Nederland. De oorzaak van PSMA is niet bekend. PSMA is over het algemeen niet erfelijk, maar mogelijk spelen bij sommige vormen van PSMA erfelijke factoren een rol.
PSMA staat voor Progressieve Spinale Musculaire Atrofie

• ‘progressief’ wil zeggen dat de ziekte steeds verder gaat
• ‘spinaal’ betekent dat het te maken heeft met het ruggenmerg
• ‘musculair’ betekent ‘spier’
• ‘atrofie’ is het dunner worden van weefsel

Progressieve spinale musculaire atrofie is dus het steeds dunner worden van spierweefsel door aantasting van de zenuwbanen in het ruggenmerg.

Ziekteverloop
Mensen met PSMA hebben toenemende spierzwakte en krijgen daardoor steeds meer moeite met lopen en bewegen. In een vergevorderd stadium kunnen bijna alle spieren in armen en benen zijn aangedaan, waardoor iemand steeds meer verlamd raakt. PSMA heeft veel symptomen welke ook bij ALS voorkomen, zoals fasciculaties (kleine spiertrillingen onder de huid) en ademhalingsklachten door zwakte van de ademhalingsspieren. Spasticiteit komt bij PSMA niet voor. Net als bij ALS blijven andere zenuwcellen zoals de gevoelszenuwen intact.

PSMA kent een snel progressieve en een langzaam progressieve variant. Het onderscheid tussen de snelle en langzame vorm van de ziekte kan gemaakt worden door herhaald neurologisch onderzoek en regelmatige longfunctiemetingen. Als de longfunctie maanden of zelfs jaren min of meer stabiel blijft is er sprake van de langzame variant. Bij deze langzame vorm van PSMA kan een patiënt uiteindelijk grotendeels verlamd raken, maar dit zal langer duren. Bij de snel progressieve variant van PSMA gaat de achteruitgang sneller. Bij een deel van deze patiënten kan PSMA na maanden of jaren overgaan in ALS.

Behandeling
De neuroloog verwijst patiënten naar een in PLS, ALS en PSMA gespecialiseerd behandelteam in het revalidatiecentrum bij de patiënt in de buurt. Dit behandelteam bestaat uit een revalidatiearts, een ergotherapeut, een fysiotherapeut, een logopedist, een diëtist en een maatschappelijk werker.