Becker Myotonie

Kenmerken
Becker myotonie is een erfelijke spieraandoening waarbij tijdelijke spierstijfheid (myotonie) in de skeletspieren optreedt. Typerend voor de aandoening is spierstijfheid die plotseling kan optreden als de spieren een poosje niet zijn gebruikt. Dit kan bijvoorbeeld al voorkomen als iemand even in de rij voor de kassa heeft moeten wachten. Ook bij schrikreacties kunnen de spieren plotseling verstijven waardoor iemand kan vallen. In beide gevallen verdwijnt de myotonie na enkele seconden tot minuten, als de spieren weer zijn opgewarmd door lichte oefening. Een ander verschijnsel dat zich voor kan doen is tijdelijke spierzwakte die zich ook alleen voordoet bij het begin van (krachtig) spiergebruik, na een periode van rust. Een patiënt dreigt dan bij het opstaan na een paar seconden door zijn knieën te zakken. Door de spieren een paar keer (krachtig) aan te spannen, keert de spierkracht weer terug.
Beide verschijnselen treden aanvankelijk vooral op in de beenspieren, maar later kunnen ook andere spieren deze problemen geven. Zo kan het moeilijk zijn om iets vast te pakken of te kauwen.
Soms kunnen ook de ogen moeizaam geopend worden. Tenslotte leidt Becker myotonie vaak tot opvallende spierontwikkeling in de benen en heupen en een holle rug. De nek-, schouder en armspieren zijn daarentegen vooral op oudere leeftijd weinig ontwikkeld. De aandoening heeft geen effect op de hart- en darmspieren.

Voorkomen en ziekteverloop
In Nederland komt Becker myotonie bij ongeveer twee op de honderdduizend mensen voor. Becker myotonie begint meestal tussen het tiende en twintigste levensjaar, soms al in de vroege kindertijd en bij uitzondering tegen het dertigste levensjaar. De eerste jaren kunnen de klachten nog verergeren, daarna blijft de ziekte waarschijnlijk stabiel. Er zijn echter mensen met Becker myotonie die menen dat er een achteruitgang met een lichte, blijvende spierzwakte kan ontstaan. Dit is nog niet voldoende onderzocht.

Oorzaak
Becker myotonie is een erfelijke spieraandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. Dat betekent dat van een kind met Becker myotonie beide ouders drager van de ziekte zijn terwijl ze er zelf niet aan lijden. Ieder kind van die ouders heeft 25% kans om de ziekte te erven.
De oorzaak is een defect op chromosoom 7 dat een verminderde doorlaatbaarheid van de chloorkanalen in het spiervezelmembraan tot gevolg heeft. Hierdoor ontspant een samengetrokken spiervezel vertraagd, wat vaak ervaren wordt als spierstijfheid.

Behandeling
Becker Myotonie kan niet genezen worden. Bij ernstige klachten worden soms medicijnen voorgeschreven zoals mexiletine, kinine, procaïnamide en fenytoïne. Meestal wordt mexiletine toegepast, een middel dat in Nederland alleen via speciale machtigingen verkrijgbaar is. (De eigen apotheek kan het bestellen.) Mexiletine blokkeert de natriumkanalen in het spiervezelmembraan. Het lijkt erop dat hierdoor een beter evenwicht ontstaat waardoor de spier minder de neiging heeft zich samen te trekken. Patiënten reageren wisselend op een behandeling met mexiletine. Bij een juiste dosering heeft mexiletine weinig bijwerkingen.