Dr. Nicol Voermans

Als neuromusculaire neuroloog bij het Radboudumc heb ik drie hoofdtaken: patiëntenzorg, onderzoek en onderwijs en opleiding. Op het gebied van zeldzame erfelijke neuromusculaire aandoeningen gaan deze activiteiten natuurlijk hand in hand. Mijn team ontvangt momenteel ongeveer 1300 nieuwe neuromusculaire verwijzingen, naast 2000 vervolgbezoeken. Dit omvat het hele spectrum van neuromusculaire aandoeningen en symptomen (voor algemene verwijzingen), en voornamelijk erfelijke en verworven myopathieën, en myalgie bij inspanning en rabdomyolyse (voor second opinion). We werken intensief samen met de diagnostische afdelingen (genetica, pathologie, radiologie, klinische neurofysiologie) en de revalidatieafdeling. Wij organiseren jaarlijkse bijeenkomsten voor de verwijzende specialisten.

Mijn klinische werk bestaat uit het raadplegen van verwijzingen uit verschillende gebieden in Nederland bij de neuromusculaire kliniek. Mijn centrale onderzoeksthema’s zijn genotype-fenotype-koppeling en proefbereidheid van zeldzame erfelijke myopathieën, voornamelijk aangeboren myopathieën. De variatie in fenotypen veroorzaakt door dezelfde genetische mutatie wordt waarschijnlijk veroorzaakt door epigenetische en omgevingsfactoren, die het doelwit zijn van toekomstige medische behandelingen en leefstijlinterventies. Als klinisch neuroloog opgeleid in neuromyologie en ervaring in translationeel onderzoek, ben ik goed gepositioneerd om de kloof tussen de neuromusculaire bank en het bed te overbruggen. Mijn passie voor het ondersteunen van patiënten met zeldzame genetische aandoeningen en mijn enthousiasme voor interdisciplinair werk dreef me naar dit onderzoeksveld.

Deze onderzoeksthema’s staan ​​centraal in mijn onderzoekslijnen:

1. Mijn belangrijkste onderzoekslijn richt zich op  aangeboren myopathieën en ben ik gestart na mijn PhD-project. Het richt zich voornamelijk op aangeboren myopathieën op volwassen leeftijd, bestaande uit het hele spectrum van aangeboren myopathieën vanaf de kindertijd tot de late volwassenheid. De manifestaties variëren van zwakte tot rabdomyolyse bij inspanning.
2. Daarnaast neem ik deel aan de onderzoeksgroep facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), die in de jaren negentig is gestart door prof. Padberg, en is uitgebreid door prof. van Engelen.