Deze site maakt gebruik van cookies. Lees onze algemene voorwaarden voor meer informatie.

Spierziekten Centrum Nederland

Spierziekten Centrum Nederland

 
  • Patiëntenzorg
  • Onderzoek
  • Scholing
  • Over ons
Menu
Dr. Nicol Voermans
Dr. Nicol Voermans
Neuroloog

Dr. Nicol Voermans

Expertises

  • Congenitale myopathieën
  • FSHD

Locatie

  • Radboud UMC
    Expertisecentrum

    Radboud UMC

    Nijmegen Meer informatie

Externe links

  • FSHD Centrum
  • IBM Centrum
  • MD Centrum
  • Radboudumc Spierziekten Centrum
Neuroloog

Dr. Nicol Voermans

Promotie:
22 Sep 2011, Neuromuscular Features of Ehlers-Danlos Syndrome and Marfan Syndrome

Als neuromusculaire neuroloog bij het Radboudumc heb ik drie hoofdtaken: patiëntenzorg, onderzoek en onderwijs en opleiding. Op het gebied van zeldzame erfelijke neuromusculaire aandoeningen gaan deze activiteiten natuurlijk hand in hand. Mijn team ontvangt momenteel ongeveer 1300 nieuwe neuromusculaire verwijzingen, naast 2000 vervolgbezoeken. Dit omvat het hele spectrum van neuromusculaire aandoeningen en symptomen (voor algemene verwijzingen), en voornamelijk erfelijke en verworven myopathieën, en myalgie bij inspanning en rabdomyolyse (voor second opinion). We werken intensief samen met de diagnostische afdelingen (genetica, pathologie, radiologie, klinische neurofysiologie) en de revalidatieafdeling. Wij organiseren jaarlijkse bijeenkomsten voor de verwijzende specialisten.

Mijn klinische werk bestaat uit het raadplegen van verwijzingen uit verschillende gebieden in Nederland bij de neuromusculaire kliniek. Mijn centrale onderzoeksthema’s zijn genotype-fenotype-koppeling en proefbereidheid van zeldzame erfelijke myopathieën, voornamelijk aangeboren myopathieën. De variatie in fenotypen veroorzaakt door dezelfde genetische mutatie wordt waarschijnlijk veroorzaakt door epigenetische en omgevingsfactoren, die het doelwit zijn van toekomstige medische behandelingen en leefstijlinterventies. Als klinisch neuroloog opgeleid in neuromyologie en ervaring in translationeel onderzoek, ben ik goed gepositioneerd om de kloof tussen de neuromusculaire bank en het bed te overbruggen. Mijn passie voor het ondersteunen van patiënten met zeldzame genetische aandoeningen en mijn enthousiasme voor interdisciplinair werk dreef me naar dit onderzoeksveld.

Deze onderzoeksthema’s staan ​​centraal in mijn onderzoekslijnen:

  1. Mijn belangrijkste onderzoekslijn richt zich op  aangeboren myopathieën en ben ik gestart na mijn PhD-project. Het richt zich voornamelijk op aangeboren myopathieën op volwassen leeftijd, bestaande uit het hele spectrum van aangeboren myopathieën vanaf de kindertijd tot de late volwassenheid. De manifestaties variëren van zwakte tot rabdomyolyse bij inspanning.
  2. Daarnaast neem ik deel aan de onderzoeksgroep facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD), die in de jaren negentig is gestart door prof. Padberg, en is uitgebreid door prof. van Engelen.

Onderzoeken

    • Radboud UMC
    • Maastricht UMC+
    01 Aug 2016 – 31 Jul 2021

    Myotonic Dystrophy type 1: Dutch Registry And Follow-up study (MYODRAFT study)

    Meer informatie
    • Leiden UMC
    • Radboud UMC
    01 Jan 2017

    Genetic modifiers of disease progression and severity in FSHD

    Meer informatie
  • Onderzoek
  • Proefschriften
  • Richtlijnen
  • Scholing
  • Nieuws
  • Agenda
  • Over ons
  • Our Privacy Policy
  • FAQ
  • Nieuwsbrief
  • Onderzoek
  • Proefschriften
  • Richtlijnen
  • Scholing
  • Nieuws
  • Agenda

Het Spierziekten Centrum Nederland wordt mede mogelijk gemaakt door meerdere partijen.

Het Spierziekten Centrum Nederland staat geregistreerd als een ANBI

Copyright © 2023 Spierziekten Centrum Nederland